Definición De Mutación

Como Mutación se conocen los cambios que ocurren en una secuencia genética. Las mutaciones incluyen cambios tan pequeños como la sustitución de un único bloque de construcción de ADN o base de nucleótidos con otra base de nucleótidos. Mientras tanto, las mutaciones más grandes pueden afectar muchos genes en un cromosoma. Junto con las sustituciones, las mutaciones también pueden ser causadas por inserciones, deleciones o duplicaciones de secuencias de ADN.

Algunas mutaciones son hereditarias porque se transmiten a una descendencia de un padre portador de una mutación a través de la línea germinal, es decir, a través de un óvulo o espermatozoide que porta la mutación. También hay mutaciones no hereditarias que ocurren en las células fuera de la línea germinal, a estas se les llaman mutaciones somáticas. Se pueden introducir mutaciones debido a errores cometidos durante la replicación del ADN o debido a la exposición a mutágenos, que son agentes químicos y ambientales que pueden introducir mutaciones en la secuencia de ADN, como la luz ultravioleta.

Algunas mutaciones no producen cambios en la secuencia de aminoácidos de la proteína codificada y pueden describirse como mutaciones silenciosas. Otras mutaciones dan como resultado productos proteicos anormales. Las mutaciones pueden ser responsables de introducir nuevos alelos a una población de organismos y aumentar la variación genética de esta población.

Tipos de mutaciones

Mutación

Sustitución: Una sustitución es un tipo de mutación en la que hay un intercambio entre dos bases (es decir, un cambio en una sola “letra química”, como cambiar una T a una C). Esta sustitución podría cambiar el codón por uno que codifique otro aminoácido diferente. Esto a su vez produce un cambio en la proteína producida.

Algunas veces las sustituciones pueden no afectar la estructura de la proteína, tales mutaciones se llaman mutaciones silenciosas y algunas veces pueden cambiar un codón codificador de aminoácidos a un único codón “detener” y causar una proteína incompleta. Esto puede afectar seriamente la estructura de la proteína que puede cambiar completamente el organismo.

Inserción

Este es un tipo de mutaciones en el que se insertan pares adicionales de bases en un nuevo lugar del ADN. El número de pares de bases insertados puede variar de uno a miles.

Ejemplo de mutación de inserción: la enfermedad de Huntington y el síndrome de X frágil son ejemplos de este tipo de mutación en la que las repeticiones de los trinucleótidos se insertan en la secuencia de ADN que conduce a estas enfermedades.

Deleciones

Estas son mutaciones en las que se elimina o pierde una sección del ADN. La cantidad de pares de bases borrados puede oscilar nuevamente de uno a miles.

Ejemplo de mutación por supresión: el síndrome de deleción 22q11.2 es causado por la eliminación de algunas bases del cromosoma 22. Esta enfermedad se caracteriza por paladar hendido, defectos cardíacos, trastornos autoinmunes, etc.

Frameshift

Este tipo ocurre porque el ADN que codifica la proteína se divide en lo que se llama codones. Estos codones tienen tres bases de longitud. Cuando suceden las inserciones y deleciones en estos codones pueden cambiar completamente un gen. En consecuencia el mensaje no se puede decodificar correctamente. Tales mutaciones se llaman mutaciones frameshift. Por ejemplo, considera la siguiente oración: “El gato se comió a su rata”. Cada palabra en esta frase representaría a un codón. Si se eliminan las vocales y leemos la oración, esta no tendrá sentido.

De manera similar, si los codones se mezclan, ya no tendrían ningún sentido, en tales cambios de marco, se produce un error similar en el nivel de ADN, donde los codones no se pueden analizar correctamente.

Ejemplos de mutaciones Frameshif: enfermedad de Tay-Sachs, cánceres de muchos tipos, enfermedad de Crohn, fibrosis quística han sido asociados con la mutación Frameshift.

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